Nouvelle recherche éclaire sur comment de simples mutations dans la cause du gène VCP une gamme de troubles neurologiques. La recherche a publié dans pbhill / je. Ces conditions incluent une forme de démence, appelée corps d'Inclusion myopathie, maladie de Paget de l'os du Démence fronto-temporale (IBMPFD) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA) maladies du motoneurone. Des mutations dans un gène unique causent rarement des maladies différentes. Cette étude montre que ces...
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Étude montre qu'une mutation du gène unique peut entraîner l'apparition du diabète de type 1 et d'autres maladies auto-immunes. La recherche a débuté lorsque Marc Donath, M.D., endocrinologue et chercheur à l'Université hôpital de Bâle, en Suisse, a découvert une tendance intéressante d'une maladie auto-immune au sein de la famille de l'un de ses patients, un homme âgé de 26 ans, qui avait récemment été diagnostiqué avec T1D. Le patient a montré une rare de forts antécédents familiaux de...
